Lista de diferentes asociaciones 

Para encontrar una asociación belga, pincha aquí: http://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/SupportGroup_Search_List.php?lng=FR&type_list=SupportGroups_by_country&lng=FR&search=SupportGroup_Search_List&data_id=0&TAG=BE (plataforma con una lista de asociaciones por país)

Para encontrar una asociación española, pincha aquí: http://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/SupportGroup_Search_List.php?lng=FR&type_list=SupportGroups_by_country&lng=FR&search=SupportGroup_Search_List&data_id=0&TAG=ES (misma plataforma)

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Del aislamiento al poder de las enfermedades raras

Como hemos visto, las enfermedades son raras, los pacientes con enfermedades raras son muchos. Podemos traducir esta frase en cifras. Las enfermedades raras afectan a 5 de cada 10.000 personas. El número de pacientes de enfermedades raras varía considerablemente de una enfermedad a otra. Es importante subrayar que la mayoría de la gente sufre de enfermedades aún más raras que afectan sólo a una de cada 100.000 personas o incluso menos.

Por eso, se tomaron medidas a diferentes niveles de poder, ya sea a nivel nacional, europeo o mundial. Bélgica y España crearon un plan estratégico para las enfermedades raras con diferentes puntos que van en la misma orientación: el bienestar de los pacientes afectados y una ayuda por parte de los profesionales de la salud y de la seguridad social. A nivel europeo, además de la Regulación sobre Productos Medicinales Huérfanos, existe un proyecto para aumentar los Centros de Referencia en todos los países de la Unión.

Los dos campos importantes que contribuyen al mejor conocimiento de estas enfermedades son la investigación y las asociaciones de pacientes. Los científicos, tras conocer mejor las enfermedades raras, podrán descubrir nuevos tratamientos para curar enfermedades más clásicas, como las enfermedades cardiovasculares o el cáncer. Por ello, las enfermedades raras representan un tesoro para la ciencia. En cuanto a las asociaciones de pacientes, son muchas ya que existe un gran número de enfermedades raras. Estas asociaciones imaginan actividades para llamar la atención del público y del mundo político. Sin ellas, estos pacientes estarían olvidados. Sin ellas, los pacientes afectados serían los huérfanos de los sistemas de salud, sin posibilidad de diagnosis, sin tratamiento, sin ayuda. Sin razón para la esperanza.

Otras iniciativas son más conocidas del público como el teletón o el telemaratón. Estos programas se ven en la televisión y el público puede llamar para hacer donaciones. Sin embargo, son intervenciones puntuales con escasa proyección en el futuro. Tranquiliza la conciencia de los políticos y de los ciudadanos y hace creer a las familias afectadas que la sociedad se preocupa por ellas. Lo cierto es que, al día siguiente, todo seguirá igual y las familias todavía tendrán que seguir luchando.

Lo mismo se produce con la celebración del día mundial de las enfermedades raras que ocurre el último día del mes de febrero todos los años. El propósito principal de este día es concienciar al público y los políticos de que las enfermedades raras existen y que tienen muchas consecuencias en la vida de los pacientes. Desde que este evento fue lanzado en 2008, muchos otros eventos fueron organizados en diferentes partes del mundo.

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A través este blog, intenté tratar de estas enfermedades y dar a conocer las dificultades a las que los pacientes deben enfrentarse. El tema es muy largo y queda mucho que decir como, por ejemplo, la falta de acogida en las escuelas de los niños afectados por une enfermedad rara.

Lo importante es ser consciente de que las enfermedades raras existen y hacer un gesto de solidaridad para los enfermos porque la solidaridad es ayudar a los demás.

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Fuentes: 

 

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Todos unidos para encontrar una solución

Luigi Ferraro era el hombre más feliz del mundo. Su mujer, Daniela, estaba esperando a su segundo hijo. Algunas horas después que diera a luz, empezó a tener dolores de cabeza y entró en coma. Los médicos no sabían porque Daniela estaba en este estado y descubrieron que tenía una hemorragia en el tronco cerebral. La trasladaron a otro hospital y otros médicos la operaron. Después de la operación, dijeron a Luigi que su mujer no tenía mucha esperanza de sobrevivir y de salir del coma, y trasladaron a Daniela a otra unidad.

Daniela Ferraro

Fue en este momento que Luigi se dio cuenta que su mujer vivía y estaba consciente. No se rindió y los médicos no tardaron de ver que tenía razón. Por fin, diagnosticaron que Daniela estaba afectada del síndrome de Locked-in (LIS), enfermedad neurológica rara caracterizada por la completa parálisis de los músculos voluntarios de todo el cuerpo excepto los que controlan el movimiento del ojo. Los individuos con LIS están conscientes y pueden pensar y razonar, pero son incapaces de hablar o moverse. No existe cura hoy en día, ni tratamiento.

Se trata de una real historia y desgraciadamente, no es la única. Muchos pacientes esperan un diagnóstico y un tratamiento eficaz. Ante esta situación, los pacientes decidieron tomar las riendas. Muchas asociaciones de pacientes son ya las impulsoras y las financiadoras de la investigación.

Las iniciativas son múltiples para recaudar dinero. Por ejemplo, los afectados por el síndrome de West – forma rara de epilepsia – han publicado un libro infantil, Lamikela, para obtener dinero. También se organizan saraos, campeonatos de golf. Otras asociaciones utilizan plataformas de crowdfunding para recaudar dinero.

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Sin embargo, la investigación avanza y toma también iniciativas. En Reino Unido, por ejemplo, un proyecto llamado 100k Genomas fue anunciado en 2012 por el primer ministro David Cameron. Su objetivo era secuenciar 100 000 genomas de pacientes que sufren cáncer, enfermedades raras e infecciosas. El director de salud pública en Genomics England, Tom Fawler, presentó su trabajo en octubre de 2014. “Los avances en genómica nos van a permitir saber cómo funcionan la enfermedades, quienes son más susceptibles a padecerlas y cómo podemos tratarlas con éxito, reduciendo la incertidumbre y el estrés de los pacientes y sus familias”, señaló.

En España, el director del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) indica que el Centro y otros grupos del mundo trabajan con una técnica llamada NGS (next generation sequencing) que permite rastrear el genoma con una precisión muy alta. Gracias a esta técnica, se puede identificar genes nuevos en las enfermedades. Otro ejemplo concreto es en la agrupación de 10 empresas en la asociación de laboratorios AELMHU (Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos). Las empresas son medianas o pequeñas, muy especializadas, algunas dedicas a un solo producto.

Para concluir, hay aquí una frase dicha por el director de la Feder (Federación Española de Enfermedades Raras) que resume la situación: “Las familias están haciendo un gran esfuerzo. En muchos casos, sabiendo que sus hijos no van a ser los beneficiarios, sino que están trabajando para los enfermos del futuro. Y esos pueden estar en cualquier lado. Nadie está a salvo de que le toque”.

 Fuentes:

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Anuncio-Conferencia 02/12/2014

Les maladies rares, clés de l’innovation thérapeutique

Michel Goldman (membre de l’Académie royale de Médecine de Belgique), Michel Moutschen (ULg) et Florence Roufosse (Fonds de la Recherche scientifique – FNRS ; ULB)

L’avenir de l’Europe dépendra dans une large mesure de sa capacité à répondre aux grands défis de santé publique, au premier rang desquels la maladie d’Alzheimer, la résistance aux antibiotiques, le diabète, le cancer et diverses maladies chroniques.

Alors que la science médicale progresse de façon spectaculaire depuis le décodage du génome humain, la prévention et le traitement de ces affections restent largement insatisfaisants.

Au cours de cette séance, nous évoquerons les causes de cette situation préoccupante et soulignerons la nécessité d’un véritable changement de paradigme impliquant tous les acteurs de la santé, y compris les patients eux-mêmes.

Nous évoquerons les différentes étapes à franchir pour traduire la découverte en innovation, et assurer ensuite l’accessibilité des nouvelles thérapeutiques au plus grand nombre.

À l’aide de deux exemples, le syndrome hyperéosinophilique et la fièvre méditerranéenne familiale, nous montrerons comment l’étude de maladies rares permet d’accélérer la recherche sur des désordres beaucoup plus fréquents, tels que ceux évoqués plus haut.

Nous conclurons sur les initiatives mises en œuvre pour promouvoir cette nouvelle vision de l’innovation médicale.

Entrée gratuite. Ouvert à toutes et tous.
Inscription souhaitée sur  www.academieroyale.be/collegebelgique

Las enfermedades raras, elemento clave de la innovación terapeútica

Mientras que la ciencia médica conoce importantes progresos como el desciframiento del genoma humano, la prevención y el tratamiento de las enfermedades no son suficientes.

Durante esta conferencia, se tratará  de esta situación preocupante y se subrayará la necesidad de un cambio a todos los niveles, tanto los actores de la salud como los pacientes.

Conferencia en francés por Michel Goldman (miembro de la Academia Real de Medecina de Bélgica), Michel Moutschen (ULg) y Florence Roufosse (Fonds de la Recherche scientifique – FNRS ; ULB)

Entrada gratuita.

Inscripción en  www.academieroyale.be/collegebelgique

Rue Ducale, 1, 1000, Bruselas

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Necesidad de sistemas de cuidado de salud pública y de la investigación

Entre el 3 y 7 de noviembre de 2014, tuvo lugar el II Congreso Iberoamericano de Enfermedades Raras en el que participaron representantes de 10 países. Este congreso fue organizado por la Federación Portuguesa de Enfermedades Raras (FEDRA) y sus objetivos eran servir de punto de encuentro para intercambiar experiencias y compartir el trabajo realizado entre las asociaciones, poner en marcha acciones concretas para la promoción y defensa de los derechos, sensibilizar la conciencia pública, así como subrayar el papel importante de la investigación.

El último día de este congreso, la reina Letizia de España dijo en esas palabras en su discurso de clausura que “En este desafío, sólo la investigación científica puede hacer que progresemos. Por eso, y siempre incido en ello, el fomento y apoyo de la investigación-desde todas las instituciones y de cualquier naturaleza- es imprescindible…”

Estas palabras son muy importantes porque para la gran mayoría de las enfermedades raras, no existe un protocolo para las buenas prácticas clínicas. Además, no todos los profesionales de la salud pública están preparados, no todos los países han adoptado y compartido protocolos, la segmentación de las especialidades médicas representa una barrera para una atención completa de un paciente que sufre una enfermedad rara.

Podemos añadir a esas dificultades otras características que se aplican en el caso de una enfermedad rara. Hay un gran número y una amplia diversidad de los trastornos y síntomas que varían, no sólo entre las diferentes enfermedades, sino también en una misma enfermedad. Por eso, el diagnóstico de una enfermedad rara se complica ya que puede estar compuesta de un subtipo de la enfermedad.

La gravedad de la enfermedad varía también. La mayoría de ellas son mortales, mientras otras no impiden mantener una vida normal si se diagnostican a tiempo y se tratan de modo adecuado.

Otra característica es la edad de aparición de la enfermedad. Los síntomas de algunas enfermedades pueden aparecer en el momento del nacimiento o durante la infancia. Muchas otras se manifiestan en la edad adulta.

Por fin, algunos trastornos relativamente habituales pueden ocultar enfermedades raras subyacentes como la epilepsia o el autismo.

Lo vemos, las enfermedades raras plantean por su complejidad toda una serie de desafíos que sólo se pueden aceptar por la investigación. Por una parte, para fundar sus resultados y asegurarlos una legitimidad científica, la investigación necesita apoyar sus conclusiones en el análisis de un número suficiente de pacientes. Así, cuanto más una enfermedad es rara, más los científicos tienen dificultades para obtener una muestra mínima de enfermos. Por otra parte, estas enfermedades no encuentran las exigencias comerciales de las empresas farmacéuticas que, por consiguiente, dudan si deben invertir su dinero.

Interés de la investigación

Afortunadamente, las enfermedades raras representan un tesoro para la investigación médica ya que pueden dar explicaciones sobre los mecanismos de los seres humanos y benefician de un interés del mundo científico e industrial con la emergencia de nuevos tratamientos.

En 1990, la comunidad internacional decidió lanzar el programa “Genoma Humano” con el fin de establecer un mapa de los genes sobre los cromosomas. Fue en este momento que los científicos se dirigieron hasta las enfermedades raras porque a menudo están ligadas con la transmisión de un gen enfermo único.

En 2000, la llegada de las técnicas de clonaje impulsó el conocimiento de las enfermedades raras. Gracias a esta nueva técnica, se puede producir un número ilimitado de copias de un gen para estudiarlo.

Ahora, estamos en la tercera fase del conocimiento de las enfermedades raras: la secuenciación masiva. Cada paciente podrá conocer su perfil genético. Va a ser posible de conocer con exactitud la o las mutaciones responsables de su enfermedad y el establecimiento de una atención la más adecuada posible.

¿Por qué hay que hacer investigación en enfermedades raras? from ACCC on Vimeo.

Fuentes: 

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Necesidad de una política pública adecuada

Como ya lo he dicho, las enfermedades raras no son demasiado conocidas. Hoy, asistimos a un despertar de la opinión pública y, como consecuencia, algunas acciones se llevan a cabo por parte de las autoridades públicas. Las enfermedades raras que ya tienen un tratamiento preventivo sencillo forman parte de la política de salud pública. Sin embargo, no es suficiente porque los pacientes afectados por estas enfermedades están afectados por una forma de discriminación con respecto a los pacientes afectados por enfermedades más clásicas.

Las enfermedades raras implican diferentes dificultades a las que los pacientes deben afrontar. Se tratan a menudo de dificultades de tipo sensorial, motriz, mental y físico. Estas dificultades pueden evitarse si adecuadas políticas públicas están puestas en práctica. En efecto, la Feder (Federación Española de Enfermedades Raras) estima que el 76 % de los pacientes afectados por una enfermedad rara ha sufrido alguna discriminación. Además, existen diferencias y desigualdades entre las comunidades autónomas de España. En Bélgica, la situación es la misma. Los pacientes están olvidados del sistema de salud pública.

Afortunadamente, se tomaron medidas para ayudar los pacientes españoles y belgas. En España, se adoptó un documento por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud en junio de 2009. Este documento se intitula Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud y tiene una estrategia que se desarrolla en siete puntos:

  1. Información sobre Enfermedades Raras: mejorar la información sobre las ER y los recursos existentes para su atención.
  2. Prevención y detección precoz: llevar a cabo acciones de prevención primaria desde el período previo a la concepción y el embarazo para conocer la epidemiología y detectar los factores de riesgo.
  3. Atención sanitaria: proveer una atención integral continuada y coordinada entre los diferentes niveles de asistencia.
  4. Terapias: mejorar la investigación y el desarrollo de medicamentos huérfanos y garantizar su acceso de manera equitativa en todo el territorio nacional. Facilitar el acceso a terapias avanzadas y una rehabilitación para mantener una autonomía personal.
  5. Atención sociosanitaria: proveer una atención sociosanitaria a los pacientes con un sistema integral de cuidados.
  6. Investigación: fomentar la política de financiación para la investigación en enfermedades raras y desarrollar nuevas terapias alternativas.
  7. Formación: desarrollar un sistema de formación para hacer más fácil la detección de las enfermedades raras y potenciar la sensibilización y el interés por parte del mundo médico.

Más tarde, se adoptó por el Gobierno la Ley Integral para la Igualdad de Trato en 2011 que subraya el aislamiento de los afectados por enfermedades raras.

Las comunidades autónomas funcionan de manera diferente e incluso algunas no tienen planes para las enfermedades raras. El propósito futuro del Gobierno es coordinar la acción entre las CC.AA y reducir las desigualdades entre ellas.

En Bélgica, se aprobó por primera vez un Plan para las enfermedades raras en 2014. Este Plan agrupa veinte acciones que giran alrededor de cuatro ejes:

  1. Diagnóstico e información al paciente: diagnosticar la enfermedad temprano y un mejor reembolso de los medicamentos y de las diferentes terapias.
  2. Optimización de los cuidados: fomentar el trabajo en una red alrededor del paciente. En esta red, el paciente tendrá contactos con una persona de referencia que le ayudará.
  3. Conocimiento e información: un mejor conocimiento de las diferentes enfermedades raras y establecer un registro con las enfermedades raras.
  4. Gobernanza y duración: mejorar la coordinación entre los diferentes niveles de organizaciones estatales.

Las medidas tomadas a los niveles nacionales derivan de recomendaciones de la Unión Europea. La UE ya trató de adoptar reglamentaciones y reglas para ayudar a los pacientes pero no puede lograrlo sola. Todavía existen diferencias en el seno de la UE como, por ejemplo, con el caso de Centros de Referencia que se encuentran en sólo cinco países europeos: Bulgaria, Suecia, Dinamarca, Francia e Italia.

Lo vemos, este tema es muy amplio y exige muchos esfuerzos que todavía no son existentes.

Fuenteshttp://www.msssi.gob.es/organizacion/sns/planCalidadSNS/docs/enfermedadesRaras.pdf  (sitio del gobierno español)

http://www.laurette-onkelinx.be/articles_docs/Plan_Belge_pour_les_maladies_rares.pdf (sitio del partido socialista en Bélgica)

http://www.publico.es/espana/361354/una-ley-para-las-enfermedades-raras (diario español)

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Película El chico de la Burbuja de Plástico

Para entender mejor lo que vive un niño burbuja y su familia, mira esta maravillosa película: http://www.youtube.com/watch?v=1Z3g3I6yrBk

El chico de la burbuja de plastico

Tob Lubitch es un joven que padece una grave deficiencia en su sistema inmunológico. Como consecuencia, debe pasar la totalidad de su vida completamente aislado, en una habitación esterilizada, y herméticamente sellada, para evitar el paso de bacterias. Todo lo que come ha de ser preparado especialmente para él.

La película está basada en una historia real de dos niños enfermos, David Vetter y Ted De Vita, que también vivieron aislados en una burbuja. 

 

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